Μια νέα μη επεμβατική αιματολογική εξέταση μπορεί να εντοπίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια εάν ένα αγέννητο μωρό πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης. Ο προγεννητικός έλεγχος με εξέταση αίματος (cell free DNA test) είναι μια ακριβής εξέταση για τον έλεγχο του συνδρόμου Down (Τ21) και άλλων παθήσεων που σχετίζονται με τρισωμίες στα χρωμοσώματα 13 και 18 (Τ13, Τ18).
Όπως ξέρουμε, η εξέταση για το σύνδρομο Down, καθώς και για άλλες χρωμοσώμικες ανωμαλίες, όπου χαρακτηρίζονται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα, γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης μέσω υπερήχου (η λεγόμενη αυχενική διαφάνεια) και ορμονικής ανάλυσης του αίματος της εγκύου. Οι εξετάσεις αυτές δείχνουν τις πιθανότητες που έχει το μωρό για σύνδρομο Down, λαμβάνοντας πάντα υπόψη και την ηλικία της μέλλουσας μαμάς. Προς το πάρον, οι μοναδικές εξετάσεις που είναι ακριβείς στη διάγνωση τους είναι η λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης), γνωστή και ως CVS, όπου λαμβάνεται δείγμα από τον πλακούντα και η αμνιοκέντηση, που εξετάζεται το αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό. Ωστόσο, και οι δυο εξετάσεις ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής σε ποσοστό 1 προς 200.
Πώς ακριβώς γίνεται η εξέταση αυτη;
Η εξέταση αυτή γίνεται αφού προηγηθεί η υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για την καταγραφή της εμβρυικής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Λαμβάνεται λίγο αίμα από την μητέρα, το οποίο και στέλνεται σε εργαστήριο του εξωτερικού με ασφάλεια.
Ποιες γυναίκες μπορούν να την κάνουν;
Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το νέο αιματολογικό-γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών). Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι το πολλά υποσχόμενο τεστ μπορεί να επεκταθεί τελικά σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους και του πόσο κινδυνεύουν να γεννήσουν παίδι με σύνδρομο Down. Σε πρώτη φάση πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι το νέο τεστ θα εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα συνεχίζουν με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση. Με αυτόν τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση. Πιο συγκεκριμένα:
- Οι γυναίκες που διανύουν τουλάχιστον τη 10η εβδομάδα κύησης.
- Οι έγκυες γυναίκες που δεν θέλουν να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο για ιατρικούς και προσωπικούς λόγους.
- Οι έγκυες γυναίκες με μονήρη κύηση, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων από τεχνητή γονομοποίηση. Στη δίδυμη κύηση δεν δίνεται αποτέλεσμα για τα φυλοσύνδετα χρωμοσώματα και η εξέταση δεν είναι ακριβής.
- Οι γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Οι γυναίκες που κινδυνεύουν να αποβάλλουν από κάποιο επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντησης, CVS), όπως σε περιπτώσεις αιματώματος/κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου.
Κάποια άλλα επιπρόσθετα πλεονεκτήματα;
- Έχει συνδυασμένη επιτυχία στην ανίχνευση και των τριών τρισωμιών ταυτόχρονα>99% .
- Ελέγχει τα φυλετικά χρωμοσώματα.
- Έχει τις περισσότερες κλινικές μελέτες με πάνω από 24000 ελέγχους εγκύων για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του.
- Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής.
Χρειάζεται να γίνουν επιπλέον τεστ/υπερηχογραφήματα;
Το cell free DNA test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες δείξει αυξημένη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας ή μείζονες δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο (όπως εξόμφαλο, ολοπροσεγκεφαλία, ανωμαλίες της καρδιάς ή μεγακύστη) τότε ο κίνδυνος για ορισμένες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται υψηλός. Σε τέτοιες περιπτώσεις συνίσταται διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση, CVS). Επίσης, το cell free fetal DNA test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με δομικές ανωμαλίες του εμβρύου, όπως στην καρδιά ή ανωμαλίες του εγκεφάλου και δισχιδή ράχη ή πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου. Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να γίνουν υπερηχογραφήματα στις 12 εβδομάδες, στις 20-23 εβδομάδες για να εξετάσουμε την ανατομία του εμβρύου και στις 32 εβδομάδες για να αξιολογήσουμε την εμβρυική ανάπτυξη.
Πότε άρχισε να γίνεται και στην χώρα σας αυτή η εξέταση;
Η εξέταση αυτή άρχισε να εφαρμόζεται στη χώρα μας εδώ και δύο χρόνια. Δυστυχώς, τα δείγματα μέχρι στιγμής στέλνονται στο εξωτερικό, ΗΠΑ, Γερμανία και Τσεχία, γιατί ακόμη δεν υπάρχει εργαστήριο στην Ελλάδα. Τα αποτελέσματα τα έχουμε σε δεκαπέντε ημέρες περίπου.
Θεωρείται η τελευταία εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο;
Η εξέταση αυτή θεωρείται πράγματι ότι νεότερο υπάρχει στον προγεννητικό έλεγχο. Ακόμη όμως, έχουμε πολύ δρόμο να διανύσουμε έτσι ώστε να αντικαταστήσουμε τον επεμβατικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό συμβαίνει γιατί ακόμη η επιτυχία της εξέτασης έχει κάποια μειονεκτήματα. Αυτά είναι το εργαστήριο αυτό κάθε αυτό, η αιμοληψία, το πότε αυτή γίνεται και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Για να έχουμε όσο πιο ακριβή αποτελέσματα θα πρέπει να υπάρχει να υπάρχει στο αίμα της μητέρας τουλάχιστον 4% εμβρυικού αίματος. Αν το ποσοστό είναι λιγότερο τα αποτελέσματα δεν είναι ακριβή.
Τέλος και το πιο σημαντικό, είναι ότι και αυτή η εξέταση αναφέρεται πάλι σε ποσοστά για την ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που σημαίνει ότι πάλι έχουμε να αναλύσουμε την πιθανότητα και όχι την βεβαιότητα. Για τον λόγο αυτό, εάν έχουμε κατά την αυχενική διαφάνεια οποιαδήποτε υπόνοια για την ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας, καλό θα ήταν να προχωρήσουμε στον επεμβατικό έλεγχο, με χοριακές λάχνες ή αμνιoπαρακέντηση.
Συμπερασματικά, η “εξέταση αίματος”, αποτελεί πρωτοπορία στον προγεννητικό έλεγχο, αλλά χρειάζεται ακόμη χρόνος για να αντικαταστήσει πλήρως τον επεμβατικό έλεγχο και γνώση για την σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.