Καινοτόμος θεραπεία σταματά την εξέλιξη της κυστικής ίνωσης

12
May

Καινοτόμος θεραπεία σταματά την εξέλιξη της κυστικής ίνωσης

Η Κυστική Ίνωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που υπολογίζεται ότι προσβάλλει 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο
Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην Ελλάδα, οι ασθενείς είναι περίπου 800, με το 1/3 αυτών να έχει ήδη ενηλι-
κιωθεί. Η ασθένεια είναι πολυσυστηματική και προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος ίασης, ενώ οι ασθενείς έχουν μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Η νόσος προκαλείται από τις μεταλλάξεις ενός γονιδίου που λέγεται CFTR το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνες απαραίτητες για
την ομαλή ροή ηλεκτρολυτών και νερού εντός και εκτός των κυττάρων διαφόρων οργάνων, μεταξύ των οπίων και οι πνεύ-
μονες.Όταν το CFTR είναι μεταλλαγμένο, ο οργανισμός μπορεί να παράγει ελαττωματική πρωτεΐνη ή να μην την παράγει
καθόλου, με συνέπεια να συσσωρεύεται πυκνή, κολλώδης βλέννα στους πνεύμονες η οποία ευθύνεται για χρόνιες πνευ-
μονικές λοιμώξειςπου προοδευτικά προκαλούν βλάβες στον πνευμονικό ιστό και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Μέχρι σήμερα έχουν απομονωθεί περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Για να εκδηλώσει κάποιος τη νόσο,
πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις (μια από κάθε γονιό). Στην Ελλάδα οι φορείς της νόσου υπολογίζονται σε περισ-
σότερους από 500.000.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε έναν πιθανό νέο θεραπευτικό στόχο για την θεραπεία και αναστολή της προόδου της
κυστικής ίνωσης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Η θυμοσίνη α1 (Τα1) είναι ένα καινοτόμο θεραπευτικό μόριο που όχι μόνο διορθώνει τα γενετικά και ιστολογικά ελαττώματα,
αλλά μειώνει σημαντικά την φλεγμονή που παρατηρείται στους πάσχοντες από κυστική ίνωση.

"Αν και υπάρχουν αρκετές θεραπείες για την κυστική ίνωση οι οποίες έχουν βελτιώσει το προσδόκιμο επιβίωσης σημαντικά,
δυστυχώς ο μέσος όρος ζωής εκτιμάται περίπου στα 40 έτη. Και το βασικό είναι ότι καμία θεραπεία δεν είναι αρκετή από
μόνη της", εξηγεί ο δρ Αλλαν Γκολστειν από το Πανεπιστήμιο "George Washington" που συνεργάστηκε με ειδικούς από τα
πανεπιστήμια της Περούτζια και της Ρώμης και ανέπτυξαν την καινοτόμο αγωγή.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι μια συνθετική εκδοχή της φυσικής θυμοσίνης α1 (Τα1) μπορεί να διορθώσει τα πολλαπλά
ιστολογικά ελαττώματα στους πνεύμονες και το λεπτό έντερο ζωικού μοντέλου με κυστική ίνωση, καθώς και τα ελαττώματα
στο CFTR, που παρατηρούνται σε κύτταρα που έχουν απομονωθεί από ασθενείς με τη νόσο.

Η Τα1 όχι μόνο μειώνει σε σημαντικό βαθμό τη φλεγμονή που συνοδεύει τη νόσο, αλλά αυξάνει και την ωρίμανση, τη
σταθερότητα και δραστηριότητα του CFTR. Λόγω αυτής της παρατεταμένης δράσης, η Τα1 προσφέρει μια καλή προο-
πτική ως θεραπευτικός παράγοντας για την ανακοπή και αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης.

Να σημειωθεί ότι οι επιστήμονες αρχικά απομόνωσαν και χαρακτήρισαν την Τα1 ως τροποποιητική βιολογικής ανταπόκρισης
με πιθανή ανοσολογική θεραπευτική δραστηριότητα το 1979. Αν και το πεπτίδιο παράγεται σε μικρές ποσότητες σε αρκετούς
περιφερειακούς λεμφοειδείς και μη λεμφοειδείς ιστούς, οι υψηλότερες συγκεντρώσεις του εντοπίζονται στον θύμο αδένα.

Η Τα1 είναι εγκεκριμένη εδώ και 15 χρόνια σε περισσότερες από 35 χώρες για την θεραπεία ασθενών με ιογενείς λοιμώξεις,
ανοσοεπάρκειες, κακοήθειες και κατά του HIV/AIDS. Έχει εξαιρετικό προφίλ ασφαλείας και δεν προκαλεί ανεπιθύμητες
ενέργειες και τοξικότητες που συνήθως σχετίζονται με ανοσορυθμιστικούς παράγοντες.

Τέλος, σημαντικό είναι να τονίσουμε τον παράγοντα πρόληψη και πως με απλές αιματολογικές εξετάσεις (σήμερα πλέον
συνταγογραφείται και δικαιολογείται από τον ΕΟΠΠΥ), μπορούμε να αποφύγουμε δυσάρεστες καταστάσεις.